Fenylketonúria (PKU) je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne spracovať aminokyselinu fenylalanín. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, ktorá je súčasťou bielkovín prijímaných v strave. Keďže telo nedokáže fenylalanín spracovávať, hromadí sa v krvi a tkanivách mozgu a poškodzuje vývoj nervového systému. PKU sa zisťuje ešte v pôrodnici pri novorodeneckom skríningu. Podmienkou liečby je prísna celoživotná diéta. Strava je pre ľudí s ochorením fenylketonúria mimoriadne dôležitá. Musia si denne strážiť a merať množstvo prijatého fenylalanínu v strave a ideálne je vopred si naplánovať jedálniček.
Príprava na Hospitalizáciu s PKU
Plánovaná hospitalizácia si vyžaduje špecifickú prípravu z hľadiska diéty. Pacient by mal vopred kontaktovať nutričnú terapeutku vo svojom metabolickom centre (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). Nutričná terapeutka môže zostaviť jedálny lístok s jednoduchšími jedlami, ktoré je možné pripraviť v nemocničnej kuchyni. Po nástupe na hospitalizáciu je dôležité informovať ošetrujúceho lekára o špecifickej diéte a v prípade baleného chleba ho je možné odovzdať.
Nemocnice a Diétny Režim pre PKU
Veľké nemocnice na Slovensku by mali byť schopné zabezpečiť adekvátny diétny režim pre hospitalizovaných pacientov s fenylketonúriou, avšak kľúčová je spolupráca pacienta a prinesenie si špeciálnych potravín. Tieto špeciálne potraviny nie sú bežne skladom v nemocniciach kvôli ich nízkej spotrebe. Z praxe sa ukazuje, že napríklad v košických nemocniciach prebieha zabezpečenie stravy bezproblémovo, keď nutričná terapeutka pripraví jedálny lístok na mieru. Všetky nutričné terapeutky počas štúdia absolvujú diétoterapiu, čo naznačuje, že každá nemocnica by mala byť schopná zabezpečiť vhodnú diétnu stravu.
Individualizácia Diéty a Tolerancia Fenylalanínu
Tolerancia fenylalanínu sa u jednotlivých pacientov s PKU líši. Pri akútnom alebo dlhodobom ochorení sa môže meniť potreba bielkovín. Ak sa tolerancia fenylalanínu počas hospitalizácie zmení, metabolický lekár musí upraviť príjem fenylalanínu v strave podľa výsledkov. V prípade hospitalizácie v nemocniciach bez skúseností s prípravou PKU stravy je veľmi nápomocná prítomnosť rodiča. V nemocniciach, kde majú skúsenosti, ako napríklad v Košiciach, sa jedálny lístok upravuje priebežne. Ak je dieťa hospitalizované bez rodičov, situácia je zložitejšia. Úspechom je dohoda nutričnej terapeutky s rodičom.
Príkladom jednoduchého obeda môže byť zeleninová polievka s cestovinou a špagety s kečupom. Cestovinu do polievky a špagety prinesie rodič, ktoré sa následne pripravia v nemocničnej kuchyni. V prípade dedičných metabolických porúch je nevyhnutné prepočítať energiu a aminokyseliny podľa konkrétneho typu ochorenia.
Vlastné Potraviny počas Hospitalizácie
Pacienti s PKU si môžu po telefonickom dohovore priniesť vlastné potraviny, vrátane mrazených, v originálnom neotvorenom obale. Je dôležité, aby potraviny mali uvedený maximálny dátum spotreby a boli označené menom pacienta. Pri akútnej hospitalizácii sa odporúča priniesť si nízko-bielkovinový (NB) chlieb, NB cestoviny, NB múku a aminokyselinové prípravky. V každej nemocnici sú k dispozícii zemiaky a zelenina, z ktorých sa dá pripraviť mnoho druhov jedál. V prípade náhlej hospitalizácie môžu NB potraviny priniesť rodičia alebo príbuzní.
Pacientom sa odporúča mať pri sebe kontakt na metabolické centrum, aby sa v prípade potreby mohli skontaktovať s lekárom alebo nutričnou terapeutkou z PKU centra. V prípade nedostatočného záujmu nemocničného personálu riešiť stravu, je nutné kontaktovať vedúcu sestru oddelenia alebo priamo metabolické centrum.
Základné Informácie o Fenylketonúrii
Fenylketonúria je autozomálne recesívne genetické ochorenie charakterizované neschopnosťou metabolizovať aminokyselinu fenylalanín spôsobenou deficitom enzýmu fenylalanínhydroxyláza. Pri fenylketonúrii dochádza k hromadeniu fenylalanínu v krvi, čo spôsobuje poškodenie tkanív organizmu, predovšetkým centrálneho nervového systému. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina potrebná pre normálny vývoj organizmu, regeneráciu tkanív a zúčastňuje sa na mnohých biochemických reakciách. U zdravých jedincov sa fenylalanín premieňa na tyrozín.
Príznaky neliečenej fenylketonúrie sa začínajú prejavovať postupne po pôrode, keďže v tehotenstve sú metabolity plodu vyrovnávané organizmom matky. Dieťa zaostáva vo vývoji, rozvíja sa mentálna retardácia, objavujú sa epileptické záchvaty, zápach potu a moču po myšine, znížená pigmentácia vlasov a kože, bledomodré oči, suchá a drsná koža náchylná k ekzémom. Môžu sa vyskytnúť aj neurologické poruchy, poruchy správania a koncentrácie.
Diétny Plán a Povolené Potraviny
Diétny plán a jedálny lístok na každý deň sa zostavujú podľa dvoch kritérií: denné množstvo liečebného prípravku a maximálne povolené množstvo fenylalanínu za 24 hodín. Všetko, čo pacienti s PKU zjedia, sa musí vážiť s presnosťou na gramy.
Zakázané potraviny:
- Mäso, ryby, hydina
- Mlieko, syr, jogurt, vajíčka
- Strukoviny, oriešky, kakao, čokoláda, mak
- Aspartam, Nutra Sweet (E951)
Dovolené, ale iba v presne odváženom množstve:
- Ovocie, ovocné šťavy
- Zelenina, zeleninové šťavy
- Špeciálne nízkobielkovinové potraviny: chlieb a pečivo, cestoviny alebo keksy zo špeciálnej múky
Povolené potraviny:
- Sóda, limonáda, lízatko, želé, cukor, olej, tvrdé cukríky
POZOR! Potraviny často obsahujú sladidlo Nutra Sweet (alebo Aspartam či E951). Tieto sladidlá obsahujú aj viac ako 50% fenylalanínu, preto sú prísne zakázané pre fenylketonurikov. Každá potravina, ktorá ich obsahuje, by mala mať toto označené na etikete.
Nízkobielkovinový Chlieb
Nízkobielkovinový chlieb je dôležitou súčasťou stravy pre ľudí s fenylketonúriou. Na jeho výrobu sa používa špeciálna nízkobielkovinová múka. Tento chlieb je vhodný nielen pre ľudí s PKU, ale aj pre ľudí s ochorením obličiek alebo s inými špecifickými diétnymi obmedzeniami príjmu bielkovín. Môže byť pripravený aj doma podľa špecifických receptov.
Liečba a Monitorovanie
Liečba PKU je celoživotná a spočíva v prísnej nízkobielkovinovej diéte v kombinácii s kvalitnými aminokyselinovými zmesami, ktoré neobsahujú fenylalanín. Tieto prípravky dodávajú telu potrebné aminokyseliny, vitamíny a minerály. Dôležité je pravidelné sledovanie hladiny fenylalanínu v krvi, ktoré sa vykonáva v mesačných intervaloch. Pri nedodržiavaní diéty, najmä v detstve, hrozí poškodenie centrálneho nervového systému a mentálna retardácia.
Najlepší domáci chlieb, bez ošatky, bez rozkvasu, skoro bez roboty -jednoduchý recept Žienky domácej
Pre ženy s PKU, ktoré plánujú tehotenstvo, je nevyhnutná prísna kontrola hladiny fenylalanínu v krvi už pred počatím a počas celého tehotenstva. Vysoké hladiny fenylalanínu môžu viesť k vážnemu poškodeniu plodu (syndróm maternálnej PKU).
Dodržiavanie princípov diétnych režimových opatrení je plne v rukách rodičov a neskôr samotného pacienta. Disciplína a rešpektovanie režimových opatrení sú kľúčové pre dosiahnutie efektívnej kompenzácie ochorenia. Pri výbere potravín je potrebné sledovať obsah fenylalanínu uvedený na obaloch.
tags: #fenylketonuria #jedalny #listok